Statistické výsledky genetických testů prcd-PRA a CEA u tollerů

CEA (Collie Eye Anomaly) - onemocnění spojené s postižením zadní stěny bulbu, vyskytuje se hlavně u kolií (v r. 1972 skoro 80-90% jedinců [Yakely 1972]), ale může být i u jiných plemen (i jezevčík), způsobuje ho recesivní defektní alea, která spustí enzym blokující bílkovinu odpovědnou za vyvinutí cévnatky (kolem 30.dne embryonálního vývoje), na sítnici se projevuje zkroucením primárních cév, záhyby, odchlípením sítnice (vlastní příčina slepoty), nitroočním krvácením, dochází k nedovření fetální oční štěrbiny, změny mohou být pozorovány ve věku 6-7 týdnů, později dochází k částečnému překrytí pigmentem. Vyšetření by měla být opakovaná, poprvé ve věku 7 týdnů, dále před zařazením do chovu a potom vždy po roce. Zvíře nemusí zcela oslepnout.

15 jedinců jsou geneticky zdraví (Normal), 14 jedinců jsou nositelé vlohy (Carrier) a 1 postižený (Affected).

Za zkratkou CEA se skrývá onemocnění očí psů Collie Eye Anomaly čili Anomálie oka kólií.
Pěkné povídání a informace naleznete na http://www.bcccz.cz/onemocneni.htm

PRCD-PRA (progresivní retinální atrofie) - pozvolná degenerace sítnice (sítnice neboli retina obsahuje tyčinky a čípky (fotoreceptory), optický disk, cévní zásobení), která se projevuje pozvolnou ztrátou zraku, nejdříve za šera (noční šeroslepost), později i ve dne. Pes je nejistý v cizím prostředí, má rozšířené zornice, dochází k zvýšení reflektivity (oči svítí). Mohou se vyskytovat doprovodné komplikace (katarakta, popř. luxace čočky, sekundární glaukom, atrofie optického disku). PRA může být generalizovaná nebo centrální. Léčba neexistuje, nemoc končí slepotou, prevence spočívá v selekci. Důraz má být kladen na včasnou diagnostiku. Ta může být oftalmoskopická (vyšetření je rychlé, zvíře se neuspává), DNA testace (zatím omezený počet plemen, odhalí i přenašeče, úspěšnost 95,5%) a ERG - elektroretinografie (náročnější, zvíře se uspává)

10 Normal - zdravých, 16 Carrier - nositelů vlohy a 4 Affected - postižení.

Podrobnější informace v článku Onemocnění očí u tollerů - prcd-PRA testy.

Když dáme výsledky obou testů vedle sebe, pak dostaneme jen 7 jedinců z uvedených 30ti geneticky zdravých v obou mutacích (CEA a PRCD). Jeden jedinec je Affected v obou mutacích.

Výsledky testů nebo čistých po rodičích prcd-PRA a CEA u tollerů - květen 2015

Tabulka je aktualizována dle dodaných výsledků vyšetření.

Vysvětlivky:

A Clear = Zdravý homozygot, který má od obou rodičů normální variantu genů, nikdy nebude postižen tímto onemocněním a ani nepředá potomkům vadný gen. Může být pářen s partnerem A, B i C.

B Carrier = přenašeč - heterozygot, který má od jednoho rodiče zmutovaný gen - sám nebude nikdy postižen slepotou, ale při nevhodném spojení může produkovat nemocná štěňata. Může být pářen s partnerem A.

C Affected = postižený - mutovaný homozygot, který zdědil od obou rodičů vadný gen - dříve či později oslepne, pokud dříve nezemře. Pokud jde o jinak velmi kvalitního jedince - může být pářen s partnerem A.